| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55686546C>A | CA14314538 | SLC6A2 | c.783+1265C>A (n.783+1265C>A) c.468+1265C>A (n.468+1265C>A) c.60+1265C>A (n.60+1265C>A) n.1400+1265C>A n.1076+1265C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55686546C= | CA2223803505 | SLC6A2 | c.783+1265C= (n.783+1265C=) c.468+1265C= (n.468+1265C=) c.60+1265C= (n.60+1265C=) n.1400+1265C= n.1076+1265C= | dbSNP |