| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77142737T>C | CA132353 | MYO7A | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.14T>C (p.Leu5Ser) n.367T>C n.369T>C n.152T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142737T>A | CA6197010 | MYO7A | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.14T>A (p.Leu5Ter) n.367T>A n.369T>A n.152T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142737T= | CA1984099509 | MYO7A | c.47T= (p.Leu16=) c.137T= (p.Leu46=) c.14T= (p.Leu5=) n.367T= n.369T= n.152T= | dbSNP |