ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.46705206A>G
CA119151
PLA2G7
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.1290T>C
n.3472T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
6
g.46705206A>T
CA363936183
PLA2G7
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.1290T>A
n.3472T>A
dbSNP
gnomAD v4
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