| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.49454167T>A | CA14195018 | FAM227B,FGF7 | c.287-28984T>A (n.287-28984T>A) c.1012+54044A>T (n.1012+54044A>T) n.258+19514T>A c.113-28984T>A (n.113-28984T>A) c.911-31453A>T (n.911-31453A>T) c.976+54044A>T (n.976+54044A>T) c.910+54044A>T (n.910+54044A>T) c.871+54044A>T (n.871+54044A>T) c.763+54044A>T (n.763+54044A>T) c.610+54044A>T (n.610+54044A>T) c.574+54044A>T (n.574+54044A>T) c.1013-18889A>T (n.1013-18889A>T) c.1013-31453A>T (n.1013-31453A>T) c.1013-14910A>T (n.1013-14910A>T) n.1384-18889A>T n.1384-14910A>T c.769+54044A>T (n.769+54044A>T) c.712+54044A>T (n.712+54044A>T) c.670+54044A>T (n.670+54044A>T) c.661+54044A>T (n.661+54044A>T) c.872-31453A>T (n.872-31453A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.49454167T= | CA2175960435 | FAM227B,FGF7 | c.287-28984T= (n.287-28984T=) c.1012+54044A= (n.1012+54044A=) n.258+19514T= c.113-28984T= (n.113-28984T=) c.911-31453A= (n.911-31453A=) c.976+54044A= (n.976+54044A=) c.910+54044A= (n.910+54044A=) c.871+54044A= (n.871+54044A=) c.763+54044A= (n.763+54044A=) c.610+54044A= (n.610+54044A=) c.574+54044A= (n.574+54044A=) c.1013-18889A= (n.1013-18889A=) c.1013-31453A= (n.1013-31453A=) c.1013-14910A= (n.1013-14910A=) n.1384-18889A= n.1384-14910A= c.769+54044A= (n.769+54044A=) c.712+54044A= (n.712+54044A=) c.670+54044A= (n.670+54044A=) c.661+54044A= (n.661+54044A=) c.872-31453A= (n.872-31453A=) | dbSNP |