| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.49428581G>A | CA14100345 | FAM227B,FGF7 | c.286+3998G>A (n.286+3998G>A) c.1013-57182C>T (n.1013-57182C>T) c.112+3998G>A (n.112+3998G>A) c.911-5867C>T (n.911-5867C>T) c.977-57182C>T (n.977-57182C>T) c.911-57182C>T (n.911-57182C>T) c.872-57182C>T (n.872-57182C>T) c.764-57182C>T (n.764-57182C>T) c.611-57182C>T (n.611-57182C>T) c.575-57182C>T (n.575-57182C>T) c.*47-5867C>T (n.*47-5867C>T) c.1013-5867C>T (n.1013-5867C>T) n.1496+4751C>T n.1617+4751C>T n.1505-5867C>T c.770-57182C>T (n.770-57182C>T) c.713-57182C>T (n.713-57182C>T) c.671-57182C>T (n.671-57182C>T) c.662-57182C>T (n.662-57182C>T) c.872-5867C>T (n.872-5867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.49428581G= | CA2175939473 | FAM227B,FGF7 | c.286+3998G= (n.286+3998G=) c.1013-57182C= (n.1013-57182C=) c.112+3998G= (n.112+3998G=) c.911-5867C= (n.911-5867C=) c.977-57182C= (n.977-57182C=) c.911-57182C= (n.911-57182C=) c.872-57182C= (n.872-57182C=) c.764-57182C= (n.764-57182C=) c.611-57182C= (n.611-57182C=) c.575-57182C= (n.575-57182C=) c.*47-5867C= (n.*47-5867C=) c.1013-5867C= (n.1013-5867C=) n.1496+4751C= n.1617+4751C= n.1505-5867C= c.770-57182C= (n.770-57182C=) c.713-57182C= (n.713-57182C=) c.671-57182C= (n.671-57182C=) c.662-57182C= (n.662-57182C=) c.872-5867C= (n.872-5867C=) | dbSNP |