| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407823C>G | CA2171764207 | IVD | c.145-116C>G (n.145-116C>G) c.234+98C>G (n.234+98C>G) c.321+11C>G (n.321+11C>G) c.154-116C>G (n.154-116C>G) c.243+98C>G (n.243+98C>G) c.186+98C>G (n.186+98C>G) c.330+11C>G (n.330+11C>G) n.243+98C>G n.344+98C>G n.644+98C>G c.273+11C>G (n.273+11C>G) n.593+98C>G n.634+98C>G n.646+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407823C>T | CA14098981 | IVD | c.145-116C>T (n.145-116C>T) c.234+98C>T (n.234+98C>T) c.321+11C>T (n.321+11C>T) c.154-116C>T (n.154-116C>T) c.243+98C>T (n.243+98C>T) c.186+98C>T (n.186+98C>T) c.330+11C>T (n.330+11C>T) n.243+98C>T n.344+98C>T n.644+98C>T c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.593+98C>T n.634+98C>T n.646+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |