Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225831932T>C | CA126706 | EPHX1 | c.337T>C (p.Tyr113His) n.224T>C c.310T>C (p.Tyr104His) n.369+19T>C n.388T>C n.834T>C n.533T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225831932T= | CA1139849578 | EPHX1 | c.337T= (p.Tyr113=) n.224T= c.310T= (p.Tyr104=) n.369+19T= n.388T= n.834T= n.533T= | dbSNP |