| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122226815C>T | CA104783893 | BLTP1 | c.2902C>T (p.Arg968Cys) c.1001C>T n.3225C>T n.3043C>T n.1367C>T c.2396C>T c.417+2138C>T (n.417+2138C>T) n.3164C>T n.1600C>T c.2899C>T (p.Arg967Cys) c.2793+2138C>T (n.2793+2138C>T) c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) n.3275C>T c.133C>T (p.Arg45Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.122226815C= | CA1490190541 | BLTP1 | c.2902C= (p.Arg968=) c.1001C= n.3225C= n.3043C= n.1367C= c.2396C= c.417+2138C= (n.417+2138C=) n.3164C= n.1600C= c.2899C= (p.Arg967=) c.2793+2138C= (n.2793+2138C=) c.2752C= (p.Arg918=) c.1153C= (p.Arg385=) n.3275C= c.133C= (p.Arg45=) c.1054C= (p.Arg352=) | dbSNP |