| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355134C>A | CA363308597 | HLA-B | n.3032G>T n.2551G>T n.2458G>T c.895+183G>T (n.895+183G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.88+183G>T (n.88+183G>T) n.576G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355134C>G | CA136832423 | HLA-B | n.3032G>C n.2551G>C n.2458G>C c.895+183G>C (n.895+183G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.88+183G>C (n.88+183G>C) n.576G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1424G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355134C>T | CA3711260 | HLA-B | n.3032G>A n.2551G>A n.2458G>A c.895+183G>A (n.895+183G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.88+183G>A (n.88+183G>A) n.576G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |