| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.83250733G>A | CA14304189 | CDH13 | c.636+33236G>A (n.636+33236G>A) c.777+33236G>A (n.777+33236G>A) c.519+33236G>A (n.519+33236G>A) c.*268+33236G>A (n.*268+33236G>A) c.600+33236G>A (n.600+33236G>A) n.553+33236G>A c.480+33236G>A (n.480+33236G>A) c.-127+33236G>A (n.-127+33236G>A) c.333+33236G>A (n.333+33236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83250733G>C | CA2580576329 | CDH13 | c.636+33236G>C (n.636+33236G>C) c.777+33236G>C (n.777+33236G>C) c.519+33236G>C (n.519+33236G>C) c.*268+33236G>C (n.*268+33236G>C) c.600+33236G>C (n.600+33236G>C) n.553+33236G>C c.480+33236G>C (n.480+33236G>C) c.-127+33236G>C (n.-127+33236G>C) c.333+33236G>C (n.333+33236G>C) | dbSNP |
| 16 | g.83250733G>T | CA2580576331 | CDH13 | c.636+33236G>T (n.636+33236G>T) c.777+33236G>T (n.777+33236G>T) c.519+33236G>T (n.519+33236G>T) c.*268+33236G>T (n.*268+33236G>T) c.600+33236G>T (n.600+33236G>T) n.553+33236G>T c.480+33236G>T (n.480+33236G>T) c.-127+33236G>T (n.-127+33236G>T) c.333+33236G>T (n.333+33236G>T) | dbSNP |
| 16 | g.83250733G= | CA2580576330 | CDH13 | c.636+33236G= (n.636+33236G=) c.777+33236G= (n.777+33236G=) c.519+33236G= (n.519+33236G=) c.*268+33236G= (n.*268+33236G=) c.600+33236G= (n.600+33236G=) n.553+33236G= c.480+33236G= (n.480+33236G=) c.-127+33236G= (n.-127+33236G=) c.333+33236G= (n.333+33236G=) | dbSNP |