| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151387443A>G | CA85738115 | MED12L | c.5089-367A>G (n.5089-367A>G) c.4564-367A>G (n.4564-367A>G) c.4984-367A>G (n.4984-367A>G) c.5086-367A>G (n.5086-367A>G) c.4819-367A>G (n.4819-367A>G) c.4633-367A>G (n.4633-367A>G) c.3514-367A>G (n.3514-367A>G) c.2956-367A>G (n.2956-367A>G) c.2884-367A>G (n.2884-367A>G) c.1906-367A>G (n.1906-367A>G) c.4807-367A>G (n.4807-367A>G) c.2476-367A>G (n.2476-367A>G) n.5486-367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151387443A>T | CA1411085029 | MED12L | c.5089-367A>T (n.5089-367A>T) c.4564-367A>T (n.4564-367A>T) c.4984-367A>T (n.4984-367A>T) c.5086-367A>T (n.5086-367A>T) c.4819-367A>T (n.4819-367A>T) c.4633-367A>T (n.4633-367A>T) c.3514-367A>T (n.3514-367A>T) c.2956-367A>T (n.2956-367A>T) c.2884-367A>T (n.2884-367A>T) c.1906-367A>T (n.1906-367A>T) c.4807-367A>T (n.4807-367A>T) c.2476-367A>T (n.2476-367A>T) n.5486-367A>T | dbSNP |