| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49372368A>G | CA14759718 | KCNB1 | c.*615T>C (n.*615T>C) c.97-72985T>C (n.97-72985T>C) n.583T>C c.736T>C n.206+40344A>G n.156+40344A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49372368A>T | CA2368039215 | KCNB1 | c.*615T>A (n.*615T>A) c.97-72985T>A (n.97-72985T>A) n.583T>A c.736T>A n.206+40344A>T n.156+40344A>T | dbSNP |
| 20 | g.49372368A= | CA2368039214 | KCNB1 | c.*615T= (n.*615T=) c.97-72985T= (n.97-72985T=) n.583T= c.736T= n.206+40344A= n.156+40344A= | dbSNP |