| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124621375G>A | CA1398914975 | KALRN | c.60-11045G>A c.86-11045G>A (n.86-11045G>A) c.5183-11045G>A (n.5183-11045G>A) n.5233-11045G>A c.1358-11045G>A (n.1358-11045G>A) c.5083-11045G>A c.5177-11045G>A (n.5177-11045G>A) n.460-11045G>A n.391-11045G>A c.5156-11045G>A (n.5156-11045G>A) c.5144-11045G>A (n.5144-11045G>A) c.5117-11045G>A (n.5117-11045G>A) c.5150-11045G>A (n.5150-11045G>A) c.3254-11045G>A (n.3254-11045G>A) | dbSNP |
| 3 | g.124621375G>C | CA15244025 | KALRN | c.60-11045G>C c.86-11045G>C (n.86-11045G>C) c.5183-11045G>C (n.5183-11045G>C) n.5233-11045G>C c.1358-11045G>C (n.1358-11045G>C) c.5083-11045G>C c.5177-11045G>C (n.5177-11045G>C) n.460-11045G>C n.391-11045G>C c.5156-11045G>C (n.5156-11045G>C) c.5144-11045G>C (n.5144-11045G>C) c.5117-11045G>C (n.5117-11045G>C) c.5150-11045G>C (n.5150-11045G>C) c.3254-11045G>C (n.3254-11045G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |