Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95497421T>ACA589263624PTCH1c.196+8986A>T (n.196+8986A>T)
c.391+8986A>T (n.391+8986A>T)
c.-60+8373A>T (n.-60+8373A>T)
c.394+8986A>T (n.394+8986A>T)
c.193+8986A>T (n.193+8986A>T)
c.-60+8986A>T (n.-60+8986A>T)
n.47+5879A>T
c.-95+8986A>T (n.-95+8986A>T)
n.193+8986A>T
n.191-11547A>T
c.37-11547A>T (n.37-11547A>T)
c.-60+3159A>T (n.-60+3159A>T)
c.-59-11547A>T (n.-59-11547A>T)
c.-60+5879A>T (n.-60+5879A>T)
n.582+8986A>T
n.1299+8986A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95497421T>CCA1865639606PTCH1c.196+8986A>G (n.196+8986A>G)
c.391+8986A>G (n.391+8986A>G)
c.-60+8373A>G (n.-60+8373A>G)
c.394+8986A>G (n.394+8986A>G)
c.193+8986A>G (n.193+8986A>G)
c.-60+8986A>G (n.-60+8986A>G)
n.47+5879A>G
c.-95+8986A>G (n.-95+8986A>G)
n.193+8986A>G
n.191-11547A>G
c.37-11547A>G (n.37-11547A>G)
c.-60+3159A>G (n.-60+3159A>G)
c.-59-11547A>G (n.-59-11547A>G)
c.-60+5879A>G (n.-60+5879A>G)
n.582+8986A>G
n.1299+8986A>G
dbSNP
9g.95497421T>GCA12964341PTCH1c.196+8986A>C (n.196+8986A>C)
c.391+8986A>C (n.391+8986A>C)
c.-60+8373A>C (n.-60+8373A>C)
c.394+8986A>C (n.394+8986A>C)
c.193+8986A>C (n.193+8986A>C)
c.-60+8986A>C (n.-60+8986A>C)
n.47+5879A>C
c.-95+8986A>C (n.-95+8986A>C)
n.193+8986A>C
n.191-11547A>C
c.37-11547A>C (n.37-11547A>C)
c.-60+3159A>C (n.-60+3159A>C)
c.-59-11547A>C (n.-59-11547A>C)
c.-60+5879A>C (n.-60+5879A>C)
n.582+8986A>C
n.1299+8986A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched