Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.95497421T>G | CA12964341 | PTCH1 | c.196+8986A>C (n.196+8986A>C) c.391+8986A>C (n.391+8986A>C) c.-60+8373A>C (n.-60+8373A>C) c.394+8986A>C (n.394+8986A>C) c.193+8986A>C (n.193+8986A>C) c.-60+8986A>C (n.-60+8986A>C) n.47+5879A>C c.-95+8986A>C (n.-95+8986A>C) n.193+8986A>C n.191-11547A>C c.37-11547A>C (n.37-11547A>C) c.-60+3159A>C (n.-60+3159A>C) c.-59-11547A>C (n.-59-11547A>C) c.-60+5879A>C (n.-60+5879A>C) n.582+8986A>C n.1299+8986A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |