| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112919432G>C | CA6800008 | OAS1 | c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1039-55G>C (n.1039-55G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.1957G>C c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.1038+1732G>C (n.1038+1732G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.3300G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) c.565-55G>C (n.565-55G>C) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.885-55G>C (n.885-55G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.7069G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.44G>C (p.Arg15Thr) c.1015-55G>C (n.1015-55G>C) n.1125G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112919432G>T | CA6800009 | OAS1 | c.1082G>T (p.Arg361Met) c.1039-55G>T (n.1039-55G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.1957G>T c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.1038+1732G>T (n.1038+1732G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.3300G>T c.1097G>T (p.Arg366Met) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.*423G>T (n.*423G>T) c.565-55G>T (n.565-55G>T) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.885-55G>T (n.885-55G>T) c.995G>T (p.Arg332Met) n.7069G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.44G>T (p.Arg15Met) c.1015-55G>T (n.1015-55G>T) n.1125G>T c.593G>T (p.Arg198Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112919432G>A | CA386810140 | OAS1 | c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1039-55G>A (n.1039-55G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.1957G>A c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.1038+1732G>A (n.1038+1732G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.3300G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.*423G>A (n.*423G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.885-55G>A (n.885-55G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.7069G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.44G>A (p.Arg15Lys) c.1015-55G>A (n.1015-55G>A) n.1125G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) | dbSNP |
| 12 | g.112919432G= | CA2063943862 | OAS1 | c.1082G= (p.Arg361=) c.1039-55G= (n.1039-55G=) c.*1675G= (n.*1675G=) n.1957G= c.*2657G= (n.*2657G=) c.1038+1732G= (n.1038+1732G=) c.*719G= (n.*719G=) n.3300G= c.1097G= (p.Arg366=) c.928G= (p.Gly310=) c.*423G= (n.*423G=) c.565-55G= (n.565-55G=) c.1103G= (p.Arg368=) c.608G= (p.Arg203=) c.*591G= (n.*591G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*376G= (n.*376G=) c.885-55G= (n.885-55G=) c.995G= (p.Arg332=) n.7069G= c.1058G= (p.Arg353=) c.44G= (p.Arg15=) c.1015-55G= (n.1015-55G=) n.1125G= c.593G= (p.Arg198=) | dbSNP |