| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432914T>A | CA933340984 | PLEKHA1 | c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.*3331T>A (n.*3331T>A) c.*3080T>A (n.*3080T>A) c.*3323T>A (n.*3323T>A) n.4469T>A n.4417T>A n.4282T>A n.4334T>A n.4428T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432914T>G | CA1941443984 | PLEKHA1 | c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.*3331T>G (n.*3331T>G) c.*3080T>G (n.*3080T>G) c.*3323T>G (n.*3323T>G) n.4469T>G n.4417T>G n.4282T>G n.4334T>G n.4428T>G | dbSNP |
| 10 | g.122432914T>C | CA15638468 | PLEKHA1 | c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.*3080T>C (n.*3080T>C) c.*3323T>C (n.*3323T>C) n.4469T>C n.4417T>C n.4282T>C n.4334T>C n.4428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |