| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271132G>A | CA3710680 | HLA-C | c.560C>T (p.Thr187Met) c.*147C>T (n.*147C>T) c.558C>T n.829C>T n.919C>T n.749C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271132G>C | CA3710682 | HLA-C | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.558C>G n.829C>G n.919C>G n.749C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271132G>T | CA3710681 | HLA-C | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) c.558C>A n.829C>A n.919C>A n.749C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |