Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80103143C>A | CA480983291 | OTOGL | c.-20+3538C>A (n.-20+3538C>A) n.69+3538C>A c.-1032+3538C>A (n.-1032+3538C>A) n.191G>T c.-1059+3538C>A (n.-1059+3538C>A) c.-592+3538C>A (n.-592+3538C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80103143C>G | CA240576772 | OTOGL | c.-20+3538C>G (n.-20+3538C>G) n.69+3538C>G c.-1032+3538C>G (n.-1032+3538C>G) n.191G>C c.-1059+3538C>G (n.-1059+3538C>G) c.-592+3538C>G (n.-592+3538C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |