Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.118960457T>A | CA846334786 | COLEC10 | c.-60+8079T>A (n.-60+8079T>A) c.-324+8079T>A (n.-324+8079T>A) | dbSNP |
8 | g.118960457T>C | CA12773496 | COLEC10 | c.-60+8079T>C (n.-60+8079T>C) c.-324+8079T>C (n.-324+8079T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118960457T>G | CA1814453996 | COLEC10 | c.-60+8079T>G (n.-60+8079T>G) c.-324+8079T>G (n.-324+8079T>G) | dbSNP |