Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.42169746A>C | CA851854251 | AP3M2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.372-143A>C (n.372-143A>C) n.2227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.42169746A>G | CA12861689 | AP3M2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.372-143A>G (n.372-143A>G) n.2227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |