| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270378G>A | CA3710570 | HLA-C | c.727C>T (p.Arg243Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.665-47C>T n.45C>T n.1086C>T n.916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270378G>C | CA363322050 | HLA-C | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.665-47C>G n.45C>G n.1086C>G n.916C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270378G>T | CA449610266 | HLA-C | c.727C>A (p.Arg243=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.665-47C>A n.45C>A n.1086C>A n.916C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270378G= | CA1619079840 | HLA-C | c.727C= (p.Arg243=) c.*314C= (n.*314C=) c.665-47C= n.45C= n.1086C= n.916C= | dbSNP |