| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57787145G>A | CA14614801 | ATP8B1 | c.-26+14787C>T (n.-26+14787C>T) c.-26+15853C>T (n.-26+15853C>T) c.-23+15853C>T (n.-23+15853C>T) c.-23+14787C>T (n.-23+14787C>T) n.349-5873G>A c.-78+15853C>T (n.-78+15853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57787145G= | CA2306153326 | ATP8B1 | c.-26+14787C= (n.-26+14787C=) c.-26+15853C= (n.-26+15853C=) c.-23+15853C= (n.-23+15853C=) c.-23+14787C= (n.-23+14787C=) n.349-5873G= c.-78+15853C= (n.-78+15853C=) | dbSNP |