| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394233G>C | CA347284 | SMPD1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.579G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.*373G>C (n.*373G>C) n.510G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1535G>C n.1074G>C n.1707G>C n.1889G>C n.1475G>C n.1014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394233G>A | CA146859 | SMPD1 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.579G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.*373G>A (n.*373G>A) n.510G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.1535G>A n.1074G>A n.1707G>A n.1889G>A n.1475G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394233G>T | CA379375972 | SMPD1 | c.1522G>T (p.Gly508Trp) c.579G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.*373G>T (n.*373G>T) n.510G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.1535G>T n.1074G>T n.1707G>T n.1889G>T n.1475G>T n.1014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394233G= | CA1950149406 | SMPD1 | c.1522G= (p.Gly508=) c.579G= c.1519G= (p.Gly507=) c.*373G= (n.*373G=) n.510G= c.*249G= (n.*249G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*15G= (n.*15G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.601G= (p.Gly201=) n.1535G= n.1074G= n.1707G= n.1889G= n.1475G= n.1014G= | dbSNP |