| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.676789A>T | CA14554923 | ENOSF1 | c.1250+556T>A (n.1250+556T>A) c.1148+556T>A (n.1148+556T>A) c.1169+556T>A (n.1169+556T>A) c.902+556T>A (n.902+556T>A) c.920+556T>A (n.920+556T>A) c.*535+556T>A (n.*535+556T>A) n.136-1387T>A n.646+556T>A n.1729+556T>A n.3259+556T>A n.264+556T>A c.968+556T>A c.605+556T>A (n.605+556T>A) c.1190+556T>A (n.1190+556T>A) c.1181+556T>A (n.1181+556T>A) c.1175+556T>A (n.1175+556T>A) c.1163+556T>A (n.1163+556T>A) c.1151+556T>A (n.1151+556T>A) c.1124+556T>A (n.1124+556T>A) c.1001+556T>A (n.1001+556T>A) c.974+556T>A (n.974+556T>A) c.962+556T>A (n.962+556T>A) c.938+556T>A (n.938+556T>A) c.917+556T>A (n.917+556T>A) c.785+556T>A (n.785+556T>A) c.731+556T>A (n.731+556T>A) c.716+556T>A (n.716+556T>A) c.692+556T>A (n.692+556T>A) c.620+556T>A (n.620+556T>A) c.578+556T>A (n.578+556T>A) n.1184+556T>A n.1209+556T>A n.1304+556T>A n.1069+556T>A n.928-1387T>A c.1106+556T>A (n.1106+556T>A) c.1292+556T>A (n.1292+556T>A) c.1061+556T>A (n.1061+556T>A) n.1109+556T>A n.1225+556T>A n.1473+556T>A n.1159+556T>A n.1185+556T>A n.1036+556T>A n.1369+556T>A c.563+556T>A (n.563+556T>A) c.1154+556T>A (n.1154+556T>A) c.1004+556T>A (n.1004+556T>A) c.980+556T>A (n.980+556T>A) c.923+556T>A (n.923+556T>A) c.878+556T>A (n.878+556T>A) c.746+556T>A (n.746+556T>A) n.938-1387T>A n.1323+556T>A n.1075+556T>A n.1191+556T>A n.1439+556T>A n.1125+556T>A n.1151+556T>A n.1002+556T>A n.1335+556T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.676789A= | CA2279758856 | ENOSF1 | c.1250+556T= (n.1250+556T=) c.1148+556T= (n.1148+556T=) c.1169+556T= (n.1169+556T=) c.902+556T= (n.902+556T=) c.920+556T= (n.920+556T=) c.*535+556T= (n.*535+556T=) n.136-1387T= n.646+556T= n.1729+556T= n.3259+556T= n.264+556T= c.968+556T= c.605+556T= (n.605+556T=) c.1190+556T= (n.1190+556T=) c.1181+556T= (n.1181+556T=) c.1175+556T= (n.1175+556T=) c.1163+556T= (n.1163+556T=) c.1151+556T= (n.1151+556T=) c.1124+556T= (n.1124+556T=) c.1001+556T= (n.1001+556T=) c.974+556T= (n.974+556T=) c.962+556T= (n.962+556T=) c.938+556T= (n.938+556T=) c.917+556T= (n.917+556T=) c.785+556T= (n.785+556T=) c.731+556T= (n.731+556T=) c.716+556T= (n.716+556T=) c.692+556T= (n.692+556T=) c.620+556T= (n.620+556T=) c.578+556T= (n.578+556T=) n.1184+556T= n.1209+556T= n.1304+556T= n.1069+556T= n.928-1387T= c.1106+556T= (n.1106+556T=) c.1292+556T= (n.1292+556T=) c.1061+556T= (n.1061+556T=) n.1109+556T= n.1225+556T= n.1473+556T= n.1159+556T= n.1185+556T= n.1036+556T= n.1369+556T= c.563+556T= (n.563+556T=) c.1154+556T= (n.1154+556T=) c.1004+556T= (n.1004+556T=) c.980+556T= (n.980+556T=) c.923+556T= (n.923+556T=) c.878+556T= (n.878+556T=) c.746+556T= (n.746+556T=) n.938-1387T= n.1323+556T= n.1075+556T= n.1191+556T= n.1439+556T= n.1125+556T= n.1151+556T= n.1002+556T= n.1335+556T= | dbSNP |