Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270056T>C | CA3710387 | HLA-C | c.925A>G (p.Met309Val) c.*512A>G (n.*512A>G) n.243A>G n.1284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270056T>A | CA3710388 | HLA-C | c.925A>T (p.Met309Leu) c.*512A>T (n.*512A>T) n.243A>T n.1284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270056T>G | CA363319805 | HLA-C | c.925A>C (p.Met309Leu) c.*512A>C (n.*512A>C) n.243A>C n.1284A>C | dbSNP gnomAD v4 |