| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47272248G>C | CA13416633 | MADD | c.-143+2002G>C (n.-143+2002G>C) c.-88-1579G>C (n.-88-1579G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-8+2498G>C (n.-8+2498G>C) n.91+2002G>C n.75-2315G>C c.-142-2315G>C (n.-142-2315G>C) n.128-1579G>C c.-89+1006G>C (n.-89+1006G>C) c.-8+2002G>C (n.-8+2002G>C) n.115-1579G>C n.114+2002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47272248G= | CA1969303973 | MADD | c.-143+2002G= (n.-143+2002G=) c.-88-1579G= (n.-88-1579G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-8+2498G= (n.-8+2498G=) n.91+2002G= n.75-2315G= c.-142-2315G= (n.-142-2315G=) n.128-1579G= c.-89+1006G= (n.-89+1006G=) c.-8+2002G= (n.-8+2002G=) n.115-1579G= n.114+2002G= | dbSNP |