| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5448346C>G | CA678230052 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57223G>C (n.-267+57223G>C) c.-74+57005G>C (n.-74+57005G>C) c.983-102447G>C (n.983-102447G>C) n.84+57223G>C n.45+57223G>C c.-310+57223G>C (n.-310+57223G>C) c.62+57005G>C (n.62+57005G>C) c.-564-102447G>C (n.-564-102447G>C) c.-360+57223G>C (n.-360+57223G>C) c.-360+2648G>C (n.-360+2648G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5448346C>T | CA13476849 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57223G>A (n.-267+57223G>A) c.-74+57005G>A (n.-74+57005G>A) c.983-102447G>A (n.983-102447G>A) n.84+57223G>A n.45+57223G>A c.-310+57223G>A (n.-310+57223G>A) c.62+57005G>A (n.62+57005G>A) c.-564-102447G>A (n.-564-102447G>A) c.-360+57223G>A (n.-360+57223G>A) c.-360+2648G>A (n.-360+2648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |