| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7182952A>T | CA2320795431 | INSR | c.974+1364T>A (n.974+1364T>A) n.949+1364T>A c.1052+1364T>A (n.1052+1364T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7182952A>C | CA14682219 | INSR | c.974+1364T>G (n.974+1364T>G) n.949+1364T>G c.1052+1364T>G (n.1052+1364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182952A= | CA2320795430 | INSR | c.974+1364T= (n.974+1364T=) n.949+1364T= c.1052+1364T= (n.1052+1364T=) | dbSNP |