Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.128171037A>T | CA147854738 | PTPRK | c.1162+13395T>A (n.1162+13395T>A) n.1403+13395T>A n.1319+13395T>A c.719+13395T>A (n.719+13395T>A) c.775+13395T>A (n.775+13395T>A) c.949+13395T>A (n.949+13395T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128171037A>C | CA818731563 | PTPRK | c.1162+13395T>G (n.1162+13395T>G) n.1403+13395T>G n.1319+13395T>G c.719+13395T>G (n.719+13395T>G) c.775+13395T>G (n.775+13395T>G) c.949+13395T>G (n.949+13395T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |