| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51801833T>C | CA138889793 | PKHD1 | c.8303-10460A>G (n.8303-10460A>G) c.8174-10460A>G (n.8174-10460A>G) c.8303-25912A>G (n.8303-25912A>G) c.7661-10460A>G (n.7661-10460A>G) c.7592-10460A>G (n.7592-10460A>G) c.*9-10460A>G (n.*9-10460A>G) c.2378-10460A>G (n.2378-10460A>G) c.8228-10460A>G (n.8228-10460A>G) c.8108-10460A>G (n.8108-10460A>G) c.8039-10460A>G (n.8039-10460A>G) c.6443-10460A>G (n.6443-10460A>G) n.8579-10460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51801833T= | CA1628537211 | PKHD1 | c.8303-10460A= (n.8303-10460A=) c.8174-10460A= (n.8174-10460A=) c.8303-25912A= (n.8303-25912A=) c.7661-10460A= (n.7661-10460A=) c.7592-10460A= (n.7592-10460A=) c.*9-10460A= (n.*9-10460A=) c.2378-10460A= (n.2378-10460A=) c.8228-10460A= (n.8228-10460A=) c.8108-10460A= (n.8108-10460A=) c.8039-10460A= (n.8039-10460A=) c.6443-10460A= (n.6443-10460A=) n.8579-10460A= | dbSNP |