| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150858914T>A | CA458871313 | AOC1 | c.1722T>A (p.Pro574=) n.260T>A c.1716T>A (p.Pro572=) c.300T>A (p.Pro100=) n.296-17469A>T n.425+9702A>T n.298-17469A>T n.302-17469A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150858914T>C | CA4566250 | AOC1 | c.1722T>C (p.Pro574=) n.260T>C c.1716T>C (p.Pro572=) c.300T>C (p.Pro100=) n.296-17469A>G n.425+9702A>G n.298-17469A>G n.302-17469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858914T>G | CA458871312 | AOC1 | c.1722T>G (p.Pro574=) n.260T>G c.1716T>G (p.Pro572=) c.300T>G (p.Pro100=) n.296-17469A>C n.425+9702A>C n.298-17469A>C n.302-17469A>C | dbSNP |