| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154604818G>C | CA1504952224 | FGG | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1299+79C>G (n.1299+79C>G) c.1323+79C>G (n.1323+79C>G) n.926C>G n.1841+79C>G | dbSNP |
| 4 | g.154604818G>A | CA3115449 | FGG | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1299+79C>T (n.1299+79C>T) c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.926C>T n.1841+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |