Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472447G>ACA123677PNPc.268G>A (p.Gly90Ser)
n.270G>A
n.1213G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.669G>A
n.262G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472447G=CA2122043917PNPc.268G= (p.Gly90=)
n.270G=
n.1213G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.669G=
n.262G=
dbSNP
14g.20472447G>CCA389144754PNPc.268G>C (p.Gly90Arg)
n.270G>C
n.1213G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.669G>C
n.262G>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched