| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472447G>A | CA123677 | PNP | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.270G>A n.1213G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.669G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472447G= | CA2122043917 | PNP | c.268G= (p.Gly90=) n.270G= n.1213G= c.151G= (p.Gly51=) c.-87G= (n.-87G=) n.669G= n.262G= | dbSNP |
| 14 | g.20472447G>C | CA389144754 | PNP | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.270G>C n.1213G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.669G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v4 |