| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215188864G>A | CA37763303 | KCNK2 | c.824-6089G>A (n.824-6089G>A) c.779-6089G>A (n.779-6089G>A) c.812-6089G>A (n.812-6089G>A) c.625-6089G>A (n.625-6089G>A) c.*235-6089G>A (n.*235-6089G>A) c.592-6089G>A (n.592-6089G>A) c.782-6089G>A (n.782-6089G>A) c.656-6089G>A (n.656-6089G>A) n.182+1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215188864G>T | CA1220163395 | KCNK2 | c.824-6089G>T (n.824-6089G>T) c.779-6089G>T (n.779-6089G>T) c.812-6089G>T (n.812-6089G>T) c.625-6089G>T (n.625-6089G>T) c.*235-6089G>T (n.*235-6089G>T) c.592-6089G>T (n.592-6089G>T) c.782-6089G>T (n.782-6089G>T) c.656-6089G>T (n.656-6089G>T) n.182+1737C>A | dbSNP |