Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.202727750C>G | CA1011294766 | KDM5B | c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.3460G>C n.2920G>C n.6340G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.10-1247G>C (n.10-1247G>C) n.5147G>C n.2795G>C n.4417G>C n.5804G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.5558G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202727750C>T | CA35564230 | KDM5B | c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.3460G>A n.2920G>A n.6340G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.10-1247G>A (n.10-1247G>A) n.5147G>A n.2795G>A n.4417G>A n.5804G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.5558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |