WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30595045C>A | CA367138584 | GARS1 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.214C>A n.187C>A n.203C>A c.-148+93C>A (n.-148+93C>A) c.-183-63C>A (n.-183-63C>A) n.164C>A c.22-3751C>A (n.22-3751C>A) n.140C>A c.19-63C>A (n.19-63C>A) n.132C>A n.152C>A n.162C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30595045C>T | CA4205595 | GARS1 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.214C>T n.187C>T n.203C>T c.-148+93C>T (n.-148+93C>T) c.-183-63C>T (n.-183-63C>T) n.164C>T c.22-3751C>T (n.22-3751C>T) n.140C>T c.19-63C>T (n.19-63C>T) n.132C>T n.152C>T n.162C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30595045C>G | CA4205594 | GARS1 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.214C>G n.187C>G n.203C>G c.-148+93C>G (n.-148+93C>G) c.-183-63C>G (n.-183-63C>G) n.164C>G c.22-3751C>G (n.22-3751C>G) n.140C>G c.19-63C>G (n.19-63C>G) n.132C>G n.152C>G n.162C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |