| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30924207G>C | CA12502363 | AQP1 | c.*578G>C (n.*578G>C) n.522G>C c.622+554G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30924207G>A | CA1697922611 | AQP1 | c.*578G>A (n.*578G>A) n.522G>A c.622+554G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |