Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10293054T>A | CA1153194251 | KIF1B | c.*624+932T>A (n.*624+932T>A) c.1452+932T>A (n.1452+932T>A) c.1515+526T>A (n.1515+526T>A) c.1590+932T>A (n.1590+932T>A) c.1548+932T>A (n.1548+932T>A) c.1512+932T>A (n.1512+932T>A) | dbSNP |
1 | g.10293054T>G | CA1153194249 | KIF1B | c.*624+932T>G (n.*624+932T>G) c.1452+932T>G (n.1452+932T>G) c.1515+526T>G (n.1515+526T>G) c.1590+932T>G (n.1590+932T>G) c.1548+932T>G (n.1548+932T>G) c.1512+932T>G (n.1512+932T>G) | dbSNP |
1 | g.10293054T>C | CA15087201 | KIF1B | c.*624+932T>C (n.*624+932T>C) c.1452+932T>C (n.1452+932T>C) c.1515+526T>C (n.1515+526T>C) c.1590+932T>C (n.1590+932T>C) c.1548+932T>C (n.1548+932T>C) c.1512+932T>C (n.1512+932T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |