| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112835245C>T | CA13633073 | RPH3A | c.72-1246C>T (n.72-1246C>T) c.181-1246C>T (n.181-1246C>T) c.-130-1246C>T (n.-130-1246C>T) c.71+6856C>T (n.71+6856C>T) n.224-1254C>T n.480-1246C>T n.476-1246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112835245C= | CA2063907564 | RPH3A | c.72-1246C= (n.72-1246C=) c.181-1246C= (n.181-1246C=) c.-130-1246C= (n.-130-1246C=) c.71+6856C= (n.71+6856C=) n.224-1254C= n.480-1246C= n.476-1246C= | dbSNP |