| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35967898C>G | CA116955626 | UGT3A1 | c.311+121G>C (n.311+121G>C) c.149+121G>C (n.149+121G>C) c.209+121G>C (n.209+121G>C) n.189-10479G>C c.*319+121G>C (n.*319+121G>C) c.320+121G>C (n.320+121G>C) c.218+121G>C (n.218+121G>C) c.-29+121G>C (n.-29+121G>C) n.343+121G>C n.468+121G>C n.590+121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35967898C>A | CA116955618 | UGT3A1 | c.311+121G>T (n.311+121G>T) c.149+121G>T (n.149+121G>T) c.209+121G>T (n.209+121G>T) n.189-10479G>T c.*319+121G>T (n.*319+121G>T) c.320+121G>T (n.320+121G>T) c.218+121G>T (n.218+121G>T) c.-29+121G>T (n.-29+121G>T) n.343+121G>T n.468+121G>T n.590+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |