| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.10930757A>T | CA6449488 | PRH1,PRH2,PRR4 | c.-59+42898T>A (n.-59+42898T>A) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.103+42898T>A (n.103+42898T>A) n.90-38832T>A c.176+42898T>A (n.176+42898T>A) n.359+42898T>A n.53-35428T>A n.544+42898T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10930757A>G | CA6449487 | PRH1,PRH2,PRR4 | c.-59+42898T>C (n.-59+42898T>C) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.103+42898T>C (n.103+42898T>C) n.90-38832T>C c.176+42898T>C (n.176+42898T>C) n.359+42898T>C n.53-35428T>C n.544+42898T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10930757A>C | CA383907891 | PRH1,PRH2,PRR4 | c.-59+42898T>G (n.-59+42898T>G) c.196A>C (p.Asn66His) c.103+42898T>G (n.103+42898T>G) n.90-38832T>G c.176+42898T>G (n.176+42898T>G) n.359+42898T>G n.53-35428T>G n.544+42898T>G | dbSNP |