| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35292469C>G | CA118519 | PSMA6 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.19+13751C>G (n.19+13751C>G) n.82C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.75C>G c.*891+13751C>G (n.*891+13751C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.153C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35292469C>T | CA7155041 | PSMA6 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.19+13751C>T (n.19+13751C>T) n.82C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.75C>T c.*891+13751C>T (n.*891+13751C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.35292469C= | CA1630856046 | PSMA6 | c.-8C= (n.-8C=) c.19+13751C= (n.19+13751C=) n.82C= c.-293C= (n.-293C=) n.75C= c.*891+13751C= (n.*891+13751C=) c.-150C= (n.-150C=) n.153C= | dbSNP |