| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230169242A>G | CA15098964 | GALNT2 | c.127-8976A>G (n.127-8976A>G) n.90-8976A>G c.13-8976A>G (n.13-8976A>G) c.55-8976A>G (n.55-8976A>G) c.-75-8976A>G (n.-75-8976A>G) c.34-8976A>G (n.34-8976A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230169242A>C | CA732642093 | GALNT2 | c.127-8976A>C (n.127-8976A>C) n.90-8976A>C c.13-8976A>C (n.13-8976A>C) c.55-8976A>C (n.55-8976A>C) c.-75-8976A>C (n.-75-8976A>C) c.34-8976A>C (n.34-8976A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230169242A= | CA1140188156 | GALNT2 | c.127-8976A= (n.127-8976A=) n.90-8976A= c.13-8976A= (n.13-8976A=) c.55-8976A= (n.55-8976A=) c.-75-8976A= (n.-75-8976A=) c.34-8976A= (n.34-8976A=) | dbSNP |