| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711057C>G | CA117027 | NOD2 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.1155C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) n.1108C>G n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711057C>T | CA8051474 | NOD2 | c.1065C>T (p.Asp355=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.642C>T (p.Asp214=) c.480C>T (p.Asp160=) n.1155C>T c.573C>T (p.Asp191=) n.1108C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |