| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711398A>G | CA395869027 | NOD2 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1496A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.1449A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711398A>T | CA117025 | NOD2 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1496A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.1449A>T n.1471A>T | ClinVar dbSNP |