| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711316C>T | CA117020 | NOD2 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1414C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) n.1367C>T n.1389C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711316C= | CA2221861006 | NOD2 | c.1324C= (p.Leu442=) c.1405C= (p.Leu469=) c.901C= (p.Leu301=) c.739C= (p.Leu247=) n.1414C= c.832C= (p.Leu278=) n.1367C= n.1389C= | dbSNP |
| 16 | g.50711316C>G | CA395868856 | NOD2 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1414C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.1367C>G n.1389C>G | dbSNP gnomAD v4 |