| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711203C>T | CA150190 | NOD2 | c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) n.1301C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) n.1254C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711203C= | CA2221860709 | NOD2 | c.1211C= (p.Ser404=) c.1292C= (p.Ser431=) c.788C= (p.Ser263=) c.626C= (p.Ser209=) n.1301C= c.719C= (p.Ser240=) n.1254C= n.1276C= | dbSNP |
| 16 | g.50711203C>A | CA395868615 | NOD2 | c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) n.1301C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) n.1254C>A n.1276C>A | dbSNP gnomAD v4 |