| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6283765G>A | CA17186509 | ACOT7 | c.830-2479C>T (n.830-2479C>T) c.707-2479C>T (n.707-2479C>T) c.770-2479C>T (n.770-2479C>T) c.860-2479C>T (n.860-2479C>T) c.734-969C>T (n.734-969C>T) c.734-877C>T (n.734-877C>T) c.683-2479C>T (n.683-2479C>T) n.642-969C>T c.734-2479C>T (n.734-2479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6283765G= | CA1140186317 | ACOT7 | c.830-2479C= (n.830-2479C=) c.707-2479C= (n.707-2479C=) c.770-2479C= (n.770-2479C=) c.860-2479C= (n.860-2479C=) c.734-969C= (n.734-969C=) c.734-877C= (n.734-877C=) c.683-2479C= (n.683-2479C=) n.642-969C= c.734-2479C= (n.734-2479C=) | dbSNP |