| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595070G>A | CA121787 | MVK | c.85G>A (p.Val29Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.567G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.2957G>A n.1312G>A c.553G>A c.776G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.3161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595070G>C | CA386650494 | MVK | c.85G>C (p.Val29Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.567G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.2957G>C n.1312G>C c.553G>C c.776G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.3161G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595070G= | CA2062472540 | MVK | c.85G= (p.Val29=) c.928G= (p.Val310=) n.567G= c.*692G= (n.*692G=) c.*101G= (n.*101G=) n.2957G= n.1312G= c.553G= c.776G= c.772G= (p.Val258=) c.*375G= (n.*375G=) c.*601G= (n.*601G=) n.3161G= | dbSNP |