| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591275T>C | CA121782 | MVK | c.-41T>C (n.-41T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.442T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.891T>C (p.Asn297=) n.2832T>C c.428T>C c.651T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.3036T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591275T= | CA2062444390 | MVK | c.-41T= (n.-41T=) c.803T= (p.Ile268=) n.442T= c.*567T= (n.*567T=) c.891T= (p.Asn297=) n.2832T= c.428T= c.651T= c.647T= (p.Ile216=) c.*250T= (n.*250T=) c.*476T= (n.*476T=) n.3036T= | dbSNP |